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自闭症的原因最新研究成果

作者:佚名    文章来源:转载    点击数:    更新时间:2011-11-3
关于自闭症DNA拷贝数变异的研究展现了9个复制或被删除的区域,此中一些在此之前曾经准确定位。有四种变异基因属于泛素蛋白基因一族,这类基因资助控制神经之间的联接。费城儿童医院曾经为这项DNA拷贝变异的检测技能请求了专利,并盼望这有助于开辟出包括这类和其它种类基因变异的检测方法,重要用于对患儿兄弟姐妹的检测。相关的两篇文章现已在《自然》杂志上发表。
  第二项研究已发现了自闭症的首例共同变异。它们位于产生细胞粘附分子的两个基因之间的第5号染色体所在的区域,细胞粘附分子控制着神经之间的互相联接方式。这种变异所增长的致病风险最大不会凌驾20%。但哈孔哈桑说:“这项结果令人奋发之处有两点:其一,研究组中有65%的儿童发生了变异,而比较组(包括不同范例的普通人群)却低于60%,因而具有显著意义;其二,更为重要的是,与粘附细胞分子的关联,更坚定了我们对于自闭症病理的猜测,即神经之间要么没有正常联接,要么本来便是断开的。”
  “关于泛素蛋白的发现非常风趣”,约阿希姆·哈马耶尔说(他是美国加州帕洛阿尔托斯坦福大学药学院的一位遗传学研究员),“我们必须了解关于这种结合的机理在其它生物学和遗传学的自闭症劈头实际中是怎样论述的。”他补充道:“同时,这种粘附细胞的共同变异,提示了粘附细胞与这类疾病有关。尽管这些研究看来颇具规模,但对于锁定引起自闭症的基因首恶来说仍然太小。”

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