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contactin4基因受损可导致自闭症

作者:佚名    文章来源:转载    点击数:    更新时间:2011-9-8

美国有研究人员宣称,与大脑功能建立连接的一种基因可能对于形成自闭症具有重要意义。一种叫做contactin4基因的瓦解损失将停止其正常工作,并使大脑正常的工作网络中断。这项研究报告发表在《医学遗传学》杂志上。负责此项研究的纽约州立大学石溪分校伊莱哈奇韦尔博士称,儿童体内出现三组contactin4基因瓦解或者三组中有一组瓦解,均将导致2.5%患自闭症的几率。

哈奇韦尔在一次电话采访中说,通常人们都错误地认为自闭症是由于后天因素导致的,并没有想到这种病症会与遗传基因突变有联系。他表示将这项研究添加到了自闭症潜在测试列表之中,或许将有助于对泛自闭症的治疗。泛自闭症是一种会影响儿童多方面功能的发育障碍,此障碍特征是沟通技巧迟缓、社交互动和思维想像能力出现障碍。

哈奇韦尔的研究小组对来自81个家庭的92位泛自闭症患者与560位无自闭症人群进行对比,他们做出一个完整的基因组分析,观看完整的DNA图,结果发现其中有三位患者的contactin4基因不完整,其DNA片断出现瓦解受损。这些患者都是从未患自闭症的父亲那里继承该基因,患者表现出严重的社交障碍、发育延迟,甚至出现智力迟缓。他强调称,许多人认为自闭症患者人群是一个小数目,实际上全球有数百万自闭症患者。美国疾病控制和预防中心评估每150个儿童中就有1个自闭症患者,或者是相关的亚斯柏格症患者(该病症经常表现为轻微的社交笨拙)。

Contactin4基因是一个发育状态中的轴突,轴突一般是传导远离神经元的神经纤维突,它们可以形成一个长线排列,彼此神经元之间进行连接。哈奇韦尔指出,这种基因突变是出现于婴儿出生时。一些病例中,儿童患者有自闭症而其父亲却是正常的,但实际上自闭症始终与基因有直接关系,时常有一些病例显示自己是正常的,但是他们的后代却患有严重自闭症。这可能是父亲在儿童时期曾有轻微的亚斯柏格症或相应的某些症状,但他却未曾进行诊断。目前,美国许多成年人在他儿童时期很少去医院就诊检查是否患有自闭症,而他们的父辈接受诊断的几率则更低。

这是一个富有争议的话题,一些专家称自闭症和相关的疾病患者是近年内人数骤增,而另一些专家表示目前没有证据足以证实以上结论。哈奇韦尔说,我个人观点认为自闭症并不是近年来才变得很普遍,现今如果家长意识到孩子在学习方面存在问题,便会尽可能地诊断为自闭症患者,以寻找学校多方面的教育帮助。

据了解,哈奇韦尔帮助建立了人群诊断生物科技公司,以开展症状前DNA分析和早期侦查探测自闭症、阿茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和其他遗传疾病

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