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无创DNA能取代羊水穿刺吗?

作者:佚名    文章来源:转载    点击数:    更新时间:2015-12-31
  ~无创DNA检查,在欧美国家相当时髦,最牛逼的地方就是号称其能替代羊水穿刺,这是真的吗?很多人都觉得很玄乎,不过人家既然敢如此叫嚣,一定有它的优势。
  什么是无创DNA?
  无创DNA检查,“无创”是相对于“羊水穿刺”的“有创”而言的。检查方法就是抽静脉血,是孕妇的静脉血,不是胎儿的。据说孕妇自从怀孕后,血液里面就会有胎儿的DNA片段。这事儿已经发现有几十年了,专家们励精图治、刻苦专研,终于找到相对便宜并且能比较准确地坚定母血中胎儿DNA片段的方法,于是无创DNA就诞生了。
  为什么孕妇血液里会有胎儿DNA片段?
  其实不光是孕妇,所有人血液里都会有DNA片段,这些DNA片段来自于身体所有的器官组织里的凋亡细胞。胎儿寄生在孕妇体内,成为孕妇身体的一部分,其血液里能检测到胎儿DNA片段也就不奇怪;与此同时,胎儿血液里面其实也有母体的DNA片段。孕妇血液里游离状态的DNA中,大约有3~15%都是来自胎盘或者胎儿,也有人研究说可能不止这个比例。所以从这个理论上讲,通过查孕妇的血鉴定胎儿是不是有染色体畸形是可行的。
  无创DNA可以检查出什么?
  无创DNA目前只针对非整倍染色体的检查。大家不必纠结于什么是非整倍染色体,只要知道它是筛查21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症就可以了。
  当然无创DNA检查可以做的还远远不止这些。因为母血中的胎儿DNA,是零散的,并不止包含这几条染色体,实际上是多有染色体都包含的。所以从理论上讲,还可以筛查出更多的基因异常。但是人家不会这么做,科学怪叔叔们花了整整20多年才搞定了用相对低廉的成本研究出针对这三个病的检查方法,要想通过这个途径检查出所有问题,不知道还要累死几代科学怪叔叔。
  无创DNA检查时抽血检查,唐氏筛查也是抽血检查,所以反正都是抽血,做无创DNA的公司可不是傻子,他们当然还会参考一些其他的血液指标。因此我们会看到无创DNA的报告单里面还有关于神经管畸形风险的结论。
  无创DNA结果准确性有多高?
  人家都号称可以取代羊水穿刺了,你说有多高呢?一定是相当高了。但是不是绝对准确的呢?肯定不是的。
  无创DNA研究历史中,最早攻克的就是21三体,因为这个最常见,能活到成年,合并智力缺陷和发育障碍。经过不断攻坚克难,目前无创DNA检查对于21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症,筛查的检出率已经接近100%,而假阳性率不到1%,这就是无创DNA号称取代羊水穿刺的牛逼理由。只能说在筛查某些疾病上, 无创DNA几乎可以和羊水穿刺媲美,是几乎,也不是全部。
  从原理上分析,无创DNA的标本来源是母血中的游离DNA片段,那我们怎么知道这些片段哪些是妈妈的,哪些是宝宝的呢?这只能是做排除法。
  孩子出生前,我们是获取不了宝宝的DNA指纹的,但是要知道妈妈的DNA图谱就非常容易了。只要鉴定出来不是妈妈的DNA,那就认为是宝宝的DNA了。
  那么问题就出来了,游离DNA是不是只包含了妈妈的正常DNA和宝宝的正常DNA呢?不一定的。这可不是二选一的判断题,还会有非常小的几率出现其他选项的。
  比如,妈妈身上存在不正常的DNA。妈妈患有肿瘤,或者妈妈本身就是染色体畸形的嵌合型,这个结果可能就不准了。
  之前有个报道,说无创DNA能检查出孕妇患癌症,这已经是很好的证明。癌细胞的DNA可以是多倍体,也可以是各种非整倍体,啥花样都可能发生。不过这项研究还在探索阶段。
  
  还有,胎儿和胎盘的DNA有可能是不一样的。有的胚胎染色体异常,可能只是胎盘异常,而胎儿可能正常,检查母血中的游离胎儿DNA会忽略这个环节。
  因此,无创DNA检查确实比较准,但是不是100%的。其准确性还是不如羊水穿刺。
  无创DNA只能查这三种染色体,但是羊水穿刺能查所有染色体,是吗?
  这个问题很滑稽,无创DNA其实不止能查这三种染色体,也能查其他的,但是咱没必要做这么全,那会累死科学怪叔叔的,并且没多大现实意义。
  理论上讲,羊水穿刺是检查胎儿全套DNA,但实际上,能在肚子里活着的染色体畸形的胎儿,只有这么几个品种,21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症、Turner综合症(只有一个X性染色体)、克氏综合征等(也许还有其他)。但是绝对许多人想象的那样,所有基因异常都能检查。更不可能像好多人想象的那样,还能看出来孩子聪不聪明。
  但是羊水穿刺能诊断的疾病确实要比无创DNA多。所以无创DNA说取代羊水穿刺,还是夸了海口。
  我需不需要做无创DNA?
  这是孕妈们主要关心的问题。无创DNA的价格,两千多大洋,说高不高,说低也不低。国家没有用它取代技术拙劣,敏感性特异性都很低的唐氏筛查,价格也是不得不考量的一个因素。
  目前比较年轻的产前筛查手段,还有早期唐氏筛查,其筛查结果的可信度也是优于中期唐氏筛查的。因此,对于是否需要做无创DNA,我觉得主要考量两方面因素。
  第一、 是否存在高危因素(包括用药、不良孕育史、产前筛查各种高危等)。
  第二、 舍不舍得花钱。
  你要不在乎这两千大洋,我倒是觉得无妨,对你来说不过就是抽个血玩玩,毕竟其他筛查手段针对这几个病的准确性是远不如它的。
  由于无创DNA目前的实验结论只是针对这几个病筛查的准确性给出了数据,因此在选择的时候注意一下你是何种疾病的高危,如果是神经管畸形高危,那还是系统彩超筛查更准确。
  很多人会说,那神经管畸形合并染色体畸形呢?要这么讲就没完没了了,神经管畸形可以合并染色体畸形,而多数神经管畸形是没有染色体畸形的,染色体畸形很多也都不合并神经管畸形。
  一码归一码,再牛逼得技术都不可能覆盖全部。
  以上是我对无创DNA检查的粗浅认识,仅供大家参考。
  接上期内容,我也觉得无创DNA确实是个好东西,对于它取代羊水穿刺的问题,我还在期待,也许有一天,它不光能取代羊水穿刺,还能作为早期恶性肿瘤的筛查手段呢。
  我依然认为,无创DNA对于那些有感染性疾病,如乙肝、丙肝、HIV等,对做羊水穿刺可能造成胎儿感染风险的人,具有非常特别的意义。

 

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